2021年4月15-21日是第27个“全国肿瘤防治宣传周”，今年宣传周主题是“健康中国健康家——关注生命 科学抗癌”，旨在广泛倡导发挥家在防癌抗癌中的重要作用，宣传家庭关爱的理念，推动以家庭为单位，成员间相互支持，共同践行健康文明的生活方式，定期防癌体检，关爱陪伴患癌家人，促进家庭健康和谐，切实降低癌症带来的家庭负担和社会危害。
1.什么是家族遗传性肿瘤
虽然肿瘤不传染，但你可能忽略了，有些肿瘤有着“遗传”的可怕特性，被称为“遗传性肿瘤”。目前，遗传性肿瘤尚没有明确的定义，一般认为，与遗传性因素相关的肿瘤称之为“家族遗传性肿瘤”。其比例并不高，据美国癌症协会认为，只有约5～10%的癌症病人与遗传性基因突变有关。
2.家族遗传性肿瘤的遗传特征
一种为狭义的遗传，其特征为显著的遗传，即父母患某种癌症，其子女也患该种癌症。另一种为广义的遗传，其特征为明显的癌症家族性聚集，某一家族中某种癌症频繁出现，或者是家族中多人患不同的癌症。
3. 家族遗传性肿瘤的人群特点
具体可以分为三类人群：一种属遗传性疾病，这类人群包括某些儿童肿瘤，如儿童肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等；另一种是具有遗传倾向的肿瘤人群，该人群生来就携带一些基因突变，如家族性结肠息肉、遗传性免疫缺陷综合征等；最后一种是某些家族聚集性肿瘤人群，包括乳腺癌、大肠癌、胃癌、卵巢癌、肝癌等。
比如乳腺癌就有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传而来。这些基因所导致的结构或功能异常，会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70～85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者，在其一生中将发展成乳癌患者。
绝大多数大肠癌呈散发性，但是，还有约10%～15%的大肠癌有遗传背景，亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
上皮性卵巢癌的发生与遗传因素同样有密切的关系。5%～10%的卵巢上皮癌具有遗传异常。2016年新英格兰医学杂志（NEJM）的综述表明，BRCA1女性携带者在 80 岁之前患乳腺癌的累积风险高达67 %，卵巢癌风险为45 %；BRCA携带者乳腺癌累积风险为66 %，卵巢癌风险为12 %。BRCA突变的卵巢癌患者往往发病年龄较无突变患者更早，而且以浆液性卵巢癌为主。
4. “家族遗传性肿瘤”如何防治？
对于有家族遗传性肿瘤病史的家族，后代发病的几率较高，这类患者需要接受专业的遗传咨询和基因检测，以实现早期筛查的目的。但也不必过于担心，及早做好预防措施：
首先，做好自我保健、改变不良生活方式、保持良好心态，积极预防肿瘤；
其次，重视癌症体检筛查，切实做到早发现、早诊断、早治疗。
（供稿：肿瘤科 赵亚东）
